بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان
نویسندگان
چکیده مقاله:
Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golestan Province and compare it with the studies in other parts of Iran. Methods: This study is a cross-sectional descriptive study. During a one-year period, twenty- six unrelated PKU patients were identified from different regions of Golestan province. Genomic DNA was extracted from leukocytes using High Pure- Template PCR kit (Roche) and polymerase chain reaction – sequencing method was applied to detect mutations. Results: The identified mutations in this study are: IVS10-11G>A (19.23%) and IVS11+1G>C (7.7%). These patients had classic PKU phenotype. Conclusion: The high frequency of IVS10-11G>A mutation in Golestan province may be related to genetic drift, founder effect, and consanguinity. Moreover investigation of mutations in PAH gene can be a useful tool for molecular detection of PKU disease and carrier detection in this population.
منابع مشابه
بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing
سابقه و هدف: فنیلکتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به طور عمده ناشی از موتاسیون هایی در ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می باشد. الگوی توزیع موتاسیون ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...
متن کاملبررسی جهش های ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (اگزون های 6، 7، 10، 11 و 12) در بیماران فنیل کتونوری جنوب غرب ایران
مقدمه: نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز باعث بیماری فنیل کتونوری شده که یک اختلال متابولیک با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد. اساس مولکولی این اختلال شایع، در جهش های مختلف موجود در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز قرار دارد. از دست رفتن فعالیت pah باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و مایعات بدن شده که منجر به ایجاد متابولیت های ثانویه نوروتوکسیک می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن p...
15 صفحه اولبررسی ارتباط دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به فنیل کتونوری
زمینه و هدف: فنیلکتونوری (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیلآلانین ایجاد شده، منجر به عقب ماندگی ذهنی پیشرونده می‌گردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به PKU بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیلکتونوری 18- 1 ...
متن کاملاندازه گیری فنیل آلانین پلاسما به روش کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا با کاربرد در بیماران فنیل کتونوری
سابقه و هدف: اندازه گیری فنیل آلانین (Phe) پلاسما یا سرم، برای تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری (PKU ،Phenyl ketonuria) مورد نیاز است. هدف از این مطالعه، به کارگیری یک روش ساده و سریع جهت تشخیص و درمان این بیماران می باشد. مواد و روش ها: Phe با روش ایزوکراتیک کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا (HPLC ،High performance liquid chromatography) و با استفاده از آشکار ساز UV-VIS در طول موج 210nm، ستون ...
متن کاملبررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان
مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 25 شماره None
صفحات 38- 46
تاریخ انتشار 2018-10
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023